测序数据分析平台
基因测序数据可视化与算法调试工具
一、立项背景
自研基因测序仪在测序过程中输出原始电流信号,现有手段缺少可视化调试工具。算法优化缺少人工标注真值基准,出现碱基识别错误时,难以直观关联原始电流波形与识别结果,无法快速区分是硬件采集噪声还是算法问题,异常数据排查、算法迭代复盘效率低。因此开发PyQt桌面工具,用于原始信号查看、人工碱基标注、算法比对与问题Debug。
二、项目目标
1. 可视化加载测序仪原始电流数据,支持波形缩放、细节查看;
2. 实现人工碱基标注,构建真值数据集,作为算法优化基准;
3. 集成自研识别算法,自动比对人工标注与算法结果,高亮差异位点;
4. 快速定位识别错误,区分硬件/算法问题,支撑算法迭代与异常数据Debug。
三、软件功能概述
基于PyQt开发桌面端工具,读取测序仪原始采集电流数据,集波形可视化、人工碱基标注、算法比对、异常诊断、数据归档功能,服务算法研发与设备问题排查。
四、核心功能模块
1. 原始数据解析模块:解析测序仪原始电流文件,完整保留原始信号、噪声、波形信息,完成数据校验加载。
2. 可视化交互模块:波形全景展示,支持缩放、框选、悬浮查看点位电流参数,快速跳转异常位点。
3. 人工标注模块:在波形上标注A/T/C/G碱基,支持修改、保存,生成真值基准数据集,记录修改日志。
4. 算法比对模块:调用自研识别算法,自动比对人工真值与算法输出,高亮错读位点,输出准确率统计。
5. 异常Debug模块:定位错误位点对应的原始波形,辅助判断错误根源,归档典型异常样本。
6. 项目数据管理模块:按批次/设备管理项目,保存波形、标注、比对报告,支持导出与历史回溯。
五、业务流程
导入测序仪原始电流数据 → 查看原始波形,初步评估信号质量 → 人工标注碱基生成真值 → 运行自研算法得到识别序列 → 自动比对、高亮差异位点 → 查看原始波形进行错误归因Debug → 归档样本与报告,用于算法迭代验证。
六、功能操作路径
1. 波形查看:打开软件→导入原始数据→渲染波形→缩放精读,查看原始电流信号
2. 碱基标注:加载波形→进入标注模式→标注/修改碱基→保存真值文件
3. 算法比对:完成人工标注→执行算法识别→一键比对→查看差异位点与统计报告
4. Debug分析:点击差异位点→跳转对应波形→放大分析信号异常→备注归档
5. 项目管理:新建项目,关联设备、批次信息,保存、导出、回溯全套数据
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