测序数据分析平台

基因测序数据可视化与算法调试工具

一、立项背景

自研基因测序仪在测序过程中输出原始电流信号，现有手段缺少可视化调试工具。算法优化缺少人工标注真值基准，出现碱基识别错误时，难以直观关联原始电流波形与识别结果，无法快速区分是硬件采集噪声还是算法问题，异常数据排查、算法迭代复盘效率低。因此开发PyQt桌面工具，用于原始信号查看、人工碱基标注、算法比对与问题Debug。

二、项目目标

1. 可视化加载测序仪原始电流数据，支持波形缩放、细节查看；
2. 实现人工碱基标注，构建真值数据集，作为算法优化基准；
3. 集成自研识别算法，自动比对人工标注与算法结果，高亮差异位点；
4. 快速定位识别错误，区分硬件/算法问题，支撑算法迭代与异常数据Debug。

三、软件功能概述

基于PyQt开发桌面端工具，读取测序仪原始采集电流数据，集波形可视化、人工碱基标注、算法比对、异常诊断、数据归档功能，服务算法研发与设备问题排查。

四、核心功能模块

1. 原始数据解析模块：解析测序仪原始电流文件，完整保留原始信号、噪声、波形信息，完成数据校验加载。
2. 可视化交互模块：波形全景展示，支持缩放、框选、悬浮查看点位电流参数，快速跳转异常位点。
3. 人工标注模块：在波形上标注A/T/C/G碱基，支持修改、保存，生成真值基准数据集，记录修改日志。
4. 算法比对模块：调用自研识别算法，自动比对人工真值与算法输出，高亮错读位点，输出准确率统计。
5. 异常Debug模块：定位错误位点对应的原始波形，辅助判断错误根源，归档典型异常样本。
6. 项目数据管理模块：按批次/设备管理项目，保存波形、标注、比对报告，支持导出与历史回溯。

五、业务流程

导入测序仪原始电流数据 → 查看原始波形，初步评估信号质量 → 人工标注碱基生成真值 → 运行自研算法得到识别序列 → 自动比对、高亮差异位点 → 查看原始波形进行错误归因Debug → 归档样本与报告，用于算法迭代验证。

六、功能操作路径

1. 波形查看：打开软件→导入原始数据→渲染波形→缩放精读，查看原始电流信号
2. 碱基标注：加载波形→进入标注模式→标注/修改碱基→保存真值文件
3. 算法比对：完成人工标注→执行算法识别→一键比对→查看差异位点与统计报告
4. Debug分析：点击差异位点→跳转对应波形→放大分析信号异常→备注归档
5. 项目管理：新建项目，关联设备、批次信息，保存、导出、回溯全套数据

一、技术栈

独立全栈开发，采用 Python、Django、MySQL、Redis、PyQt、QtGraphy，负责项目从后端服务、数据架构、缓存设计到桌面可视化客户端的全部开发工作。

二、项目实现

基于自研基因测序仪原始电流数据，开发测序波形可视化与算法调试标注工具。

1. 基于 Django 搭建后台服务，使用 MySQL 存储测序批次、碱基标注、算法比对结果、项目日志等业务元数据；利用 Redis 做波形视口热点数据缓存，提升交互速度。
2. 使用 PyQt + QtGraphy 开发桌面客户端，实现测序原始电流波形渲染、多比例缩放、平移、点位精读、异常位点跳转功能。
3. 实现人工碱基标注功能，可手动校正、保存真值数据，作为算法优化基准标准。
4. 嵌入测序自动识别算法，完成人工真值与算法结果自动比对，高亮错误位点、输出准确率统计，用于算法 Debug 和迭代优化。

三、核心难点与优化（重点亮点）

1. 自研多级缩放渲染逻辑
自主设计波形缩放机制，根据不同缩放倍率动态调节数据分辨率与降采样策略，兼顾全局预览流畅度与局部细节精度。
2. 海量数据性能优化
针对测序千万级原始采样数据，自定义分片数据结构+视口按需加载，不一次性载入全量数据；配合内存动态释放、Redis 热点缓存，解决超大波形数据卡顿、内存溢出问题，保障客户端流畅交互。